脊髄小脳変性症の原因

遺伝性脊髄小脳変性症は、その原因遺伝子が数多く解明されています。例外はありますが、遺伝性脊髄小脳変性症は、脊髄小脳失調症(SCA:Spinocerebellar ataxia)の後に番号を付けて登録されています。日本で一番多いタイプはSCA3(MJD:マシャド・ジョセフ病)で、発症年齢によりさまざまな症状が出現します。次に多いのがSCA6で、このタイプはほぼ運動失調のみをきたす小脳型失調症です。また、日本で発見され、特に日本で多くみられる歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)という病気もあります。遺伝性の脊髄小脳変性症は、ほとんどが優性遺伝のため親から子どもへ遺伝しますが、兄弟姉妹のみに発症する劣勢遺伝形式をとる病気も少数ですが存在します。

脊髄小脳変性症の症状

歩行時のふらつきや手足の震え・呂律が回らない、箸を使ったり文字を書く動作がしにくいといった小脳の症状である運動失調症状が現れます。大人になってから発症した場合は、症状の進行は極めてゆっくりとしていますが、運動失調症状の他にも病気によって様々な症状が現れます。呼吸や血圧の調整機能障害、排尿障害・便秘などの自律神経障害、足のつっぱり（痙性）、ジストニア、パーキンソニズム、なかには幻覚や失語、失認、認知症などの高次脳機能障害が出現することもあります。

脊髄小脳変性症の治療

病気の原因となる遺伝子については研究が進んでいますが、現在進行を止めるための有効な薬は開発されておらず、脊髄小脳変性症は厚生労働省の特定疾患(神経難病)に指定されています。治療としては症状を和らげる対症療法が主流で、運動失調症状には甲状腺刺激ホルモンやタルチレリンが使われています。これらは甲状腺ホルモンの分泌を促し、身体の活動を高め神経系の働きを活発にして、症状を改善する効果が期待されています。細かい動作が出来ない・手の震えといったパーキンソン病と似た症状がでた場合は、パーキンソン病に使うドーパミンを補う薬がある程度有効なこともあります。

また、神経疾患の多くは、リハビリテーションを行うことで症状の進行をある程度遅らせることができます。バランス機能訓練や歩行訓練、細かな動作訓練、言語訓練も有効です。症状が進んで日常生活上で困ることが出てきたら、難病申請を行い社会的な支援を受けられるよう、また介護保険も申請して療養環境を整備することが重要です。

原因遺伝子が特定されている脊髄小脳変性症については、近い将来完治を目指せるような治療法が確立されることが期待されています。